Bệnh di truyền gen lặn đe dọa cơ hội sinh con khỏe mạnh

Theo Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có hơn 41.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, trong đó 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh.

Lý giải về thực tế này, bác sĩ Nguyễn Lệ Thủy – Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh cho biết, có nhiều trường hợp cha mẹ khỏe mạnh nhưng bản thân mang các gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn, khi kết hôn sẽ có 25% con sinh ra mắc bệnh di truyền. Đặc biệt, tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn ở từng lần mang thai.

Các bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam bao gồm bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh), thiếu men G6PD, hội chứng Down, bệnh Turner, bệnh phenylketo niệu… Riêng với bệnh Thalassemia, đây là bệnh lý di truyền đơn gen phổ biến nhất Việt Nam với khoảng 14 triệu người mang gen bệnh. Thalassemia là một nhóm các bệnh thiếu máu di truyền, bệnh ở thể nặng có thể gây ra hiện tượng phù thai, thai lưu hoặc gây tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Tỷ lệ người mang gen Thalassemia tại nước ta tập trung chủ yếu trong cộng đồng người dân tộc khu vực miền núi phía Bắc (Hòa Bình, Sơn La, Điện Biên, Lạng Sơn, Cao Bằng…) và Tây Nguyên. Với đặc điểm cư trú và văn hóa có xu hướng kết hôn gần, khả năng hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau cao kéo theo nguy cơ sinh con bị bệnh Thalassemia gia tăng.

Để phòng ngừa việc sinh con mắc bệnh di truyền có nhiều biện pháp được khuyến cáo như sàng lọc sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm sàng lọc trước sinh (xét nghiệm máu, NIPT, sinh thiết gai rau…), thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc sau sinh… Trong đó khám tiền hôn nhân là phương pháp chủ động, hiệu quả và chi phí thấp. Tuy nhiên, tỷ lệ các cặp đôi trước kết hôn đi khám tiền hôn nhân tại Việt Nam không cao, dẫn tới hạn chế trong việc sàng lọc các bệnh lý cơ bản và phát hiện người mang gen bệnh di truyền, đe dọa lớn tới chất lượng dân số.

Vợ chồng chị Phạm Khánh Huyền (Cao Bằng) sinh mổ 1 bé trai năm 2013. Em bé được chẩn đoán mang mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng, phải điều trị truyền máu và thải sắt. Dù được điều trị tích cực nhưng em bé vẫn chậm phát triển, thiếu máu nặng, có biểu hiện biến dạng xương và qua đời trước khi tròn 2 tuổi. Chị Huyền mang thai lần hai nhưng phải đình chỉ thai kỳ ở tuần 19 do phát hiện thai nhi mắc Thalassemia.

Chị Huyền lo lắng khi 2 vợ chồng đều khỏe mạnh bình thường nhưng 2 em bé liên tiếp mắc bệnh Thalassemia. Để chuẩn bị mang thai lần 3, chị Huyền cùng chồng đi kiểm tra sức khỏe và nhận kết quả sàng lọc các bệnh lý cơ bản bình thường nhưng cả 2 đều mang gen Thalassemia không biểu hiện kiểu hình. Cụ thể, người vợ mang gen beta Thalassemia dị hợp tử Codon 26, người chồng mang gen beta Thalassemia dị hợp tử Codon 17. Cùng mang gen lặn di truyền Thalassemia thể beta, con của vợ chồng chị Huyền có tới 25% nguy cơ mắc bệnh thể nặng như bé trai đầu tiên. Nếu mạo hiểm mang thai, không chỉ thai nhi, sức khỏe của người mẹ cũng có nguy cơ bị ảnh hưởng.

Đối với những gia đình có vợ chồng cùng mang gen lặn các bệnh lý di truyền, các chuyên gia y tế khuyến cáo nên mang thai dưới sự tư vấn từ các bác sĩ di truyền. Ngoài ra, điều trị thụ tinh trong ống nghiệm có thể giúp họ sinh em bé khỏe mạnh nhờ thực hiện kỹ thuật di truyền tiền làm tổ.

Kỹ thuật sàng lọc di truyền này bao gồm 3 loại: PGT-M (sàng lọc bệnh lý đơn gen như Thalassemia, thiếu men G6PD…); PGT-A (sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây các bệnh như Down, Turner, Klinefelter…) và PGT-SR (sàng lọc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể gây khuyết tật trí tuệ, bệnh tim bẩm sinh, suy giảm miễn dịch…).

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, vợ chồng chị Huyền được tư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc PGT-M. Quá trình điều trị thuận lợi khi vợ chồng chị Huyền đều không gặp các vấn đề sức khỏe bất lợi. Ngay trong chu kỳ đầu tiên, gia đình chị kích trứng và tạo được 4 phôi ngày 5 và 2 phôi ngày 6.

Sau sàng lọc PGT-M, có 4 phôi tốt không mang gen bệnh, đủ điều kiện chuyển phôi. Chị được chỉ định chuyển 1 phôi ngày 6 ngay trong chu kỳ tiếp theo. 10 ngày sau chuyển phôi, xét nghiệm beta hCG đạt 243.7 U/L, sau 2 ngày kết quả tăng lên 772.0 mIU/mL, khẳng định chị đã có thai. Sau 9 tháng, gia đình chị Huyền đón một bé trai khỏe mạnh, không mắc bệnh Thalassemia.

Bác sĩ Lệ Thủy chia sẻ thêm, khám sàng lọc tiền hôn nhân là một biện pháp chủ động và hiệu quả nhằm phát hiện các bệnh lý cơ bản cũng như việc mang gen lặn bệnh di truyền. Từ đó, các cặp đôi sẽ được tư vấn điều trị bệnh, tư vấn di truyền, giới thiệu phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp đảm bảo chất lượng nòi giống. Đặc biệt, ở những cặp đôi trẻ không gặp nhiều vấn đề sức khỏe phức tạp ngoại trừ việc mang gen bệnh, việc điều trị hỗ trợ sinh sản sẽ có tỷ lệ thành công cao ngay từ những lần đầu, giúp tiết kiệm chi phí.

Hệ thống BVĐK Tâm Anh tổ chức chương trình tư vấn trực tuyến “Chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai: Khám sàng lọc và xét nghiệm cần thiết”. Chương trình với sự tham gia của các chuyên gia Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội được phát sóng vào 20h ngày 13/9 trên các kênh:

• Báo điện tử vtv.vn, thanhnien.vn và website tamanhhospital.vn.
• Livestream trên ứng dụng VTVGo và các fanpage: Báo điện tử VnExpress.net, Báo Thanh Niên, Trung tâm Tin tức VTV24, VTV8 – Đài Truyền hình Việt Nam, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, VNVC – Trung tâm tiêm chủng cho Trẻ em và Người lớn; IVF Tâm Anh, Trung tâm Sản Phụ khoa Tâm Anh, Bé khỏe mẹ vui.
• Trực tiếp trên kênh Youtube Báo Thanh Niên, Bệnh viện Đa Khoa Tâm Anh.

Quý khách có thể gửi câu hỏi cho chuyên gia bằng các hình thức: liên hệ tổng đài 0287.102.6789 – 0287.300.6858 (TP.HCM)/ 024 3872 3872 – 024 7106 6858 (Hà Nội), comment tại đây hoặc nhắn tin qua Zalo OA của BVĐK Tâm Anh.